Генетика
це лікар, який спеціалізується на захворюваннях, в основі яких лежать генетичні порушення. Окремим напрямком у генетиці є консультування вагітних.
Під час вагітності лікар-генетик визначає ризики народження діток з хромосомною патологією або іншим генетичним відхиленням.
Які хвороби можна передбачити за допомогою консультації спеціалізованого лікаря-генетика у клініці Gravimed?
- синдром Дауна
- синдром Едвардса
- синдром Патау
- деякі мікроделеційні та моногенні захворювання
- сімейні спадкові захворювання, що виникають через зміни або мутації у генах, успадкованих від батьків.
Деякі генетичні захворювання є рідкісними та виникають в результаті мутацій конкретних генів, інші можуть бути спричинені змінами в декількох генах. Генетика, як наука, не стоїть на місці та постійно розвивається, аби краще зрозуміти механізми розвитку генетичних захворювань та розвинути нові методи їх профілактики та діагностування.
Кому потрібна консультація лікаря-генетика?
- Якщо у сім’ї є спадкові захворювання
- При виявленні можливих вад розвитку та маркерів хромосомних аномалій
- При наявності у сім’ї дитини з вродженими вадами та аномаліями розвитку
- Парам, що знаходяться в групі ризику за віком - для жінок це вік більше ніж 35 років, для чоловіків понад 40
Методи дослідження плоду на генетичні відхилення
Пренатальний скринінг
Безпечне та просте у виконанні дослідження, яке проводиться двічі за час усієї вагітності та дозволяє провести оцінку ризиків вроджених вад. Воно є рекомендованим МОЗ та світовими медичними спільнотами усім вагітним незалежно від віку та факторів ризику патологій плода.
Ультразвукове дослідження.
Саме по собі УЗД не є прямим тестом на генетичні відхилення, але воно допомагає виявити ознаки чи аномалії, які можуть вказувати на можливі генетичні відхилення (відхилення в розмірах або розташуванні органів, вроджені відхилення в розвитку плода, маркери синдрому Дауна чи інших хромосомних аномалій). При виявленні будь-яких ознак, лікар-генетик призначить додаткові тести для точної діагностики генетичних відхилень.
Якщо під час скринінгу виявляються відхилення від норми, можуть бути рекомендовані додаткові генетичні тести, які дозволяють виявити можливі хромосомні та генні патології у плода.
Інвазивні методи пренатальної діагностики
Амніоцентез та біопсію хоріону, які передбачають взяття проби амніотичної рідини або тканини плаценти для генетичного аналізу.
Неінвазивний метод пренатальної діагностики НІПТ
Сучасний метод генетичного скринінгу, який використовується для виявлення хромосомних аномалій у плода на ранніх стадіях вагітності та базується на аналізі фрагментів ДНК плоду, які циркулюють у крові матері.
Переваги консультації генетика в клініці “Gravimed”?
Під час консультації лікаря ви отримаєте вичерпні відповіді на усі запитання, що вас хвилюють, від кваліфікованих спеціалістів з великим досвідом. Ми не призначаємо непотрібних аналізів - лише те, що необхідно саме вам.
