Неінвазивна пренатальна діагностика (НІПТ)
це сучасний метод пренатальної діагностики, який дозволяє виявляти певні генетичні відхилення у плода, аналізуючи клітини плаценти, що циркулюють у крові матері.
Що можна виявити за допомогою НІПТ?
Основними цілями НІПТ є виявлення синдрому Дауна (трисомія 21), синдрому Едвардса (трисомія 18), синдрому Патау (трисомія 13), а також інших генетичних відхилень.
Неінвазивне пренатальне тестування (НІПТ) може також визначити групу крові, резус-фактор та стать майбутньої дитини. Тому якщо ви не бажаєте дізнаватися стать дитини до пологів, обов'язково повідомте про це свого лікаря. Основними перевагами цього методу є повна безпека для матері та плода, простота взяття аналізу крові та висока точність результатів. Головна мета НІПТ полягає в тому, щоб уникнути непотрібних інвазивних процедур для здорового плода, якщо для цього є обґрунтовані причини, виявлені за допомогою неінвазивного скринінгу.
Як проходить процедура НІПТ?
Процедура полягає у взятті зразка крові з вени вагітної жінки, з якого потім виділяють фрагменти вільної позаклітинної ДНК плодового походження. Ця ДНК потрапляє у кров матері з плаценти під час вагітності. Далі зібрана кров аналізується на наявність хромосомних аномалій.
НІПТ не вважається діагностичним тестом, а лише скринінговим. При отриманні позитивного результату рекомендується проведення інвазивної діагностики іншими методами (амніоцентез або біопсія хоріону) для підтвердження.
Основні переваги НІПТ:
- висока точність (понад 99% для виявлення синдрому Дауна),
- швидкість отримання результатів
- відсутність потреби в інвазивних процедурах.
Однак важливо враховувати, що НІПТ може давати інформацію тільки про обрані хромосомні аномалії та не виявляє всіх вроджених вад або генетичних захворювань.
Кому показана неінвазивна пренатальна діагностика?
Процедура неінвазивного пренатального тестування (НІПТ) рекомендується в таких випадках:
- Вагітним жінкам старше 35 років, оскільки з віком збільшується ризик хромосомних аномалій у плода.
- Якщо під час вагітності скринінгові тести (біохімічний або УЗД) виявили підвищений ризик наявності у плода синдрому Дауна, трисомії 18 або 13.
- Матерям, які раніше мали дитину з хромосомними порушеннями або іншими генетичними захворюваннями.
- Подружжям зі спадковими генетичними захворюваннями в сімейному анамнезі.
- Сім'ям, в яких батьки є носіями однакових рецесивних генів, що збільшує ризик народження хворої дитини.
Протипокази неінвазивного пренатального тестування:
- Онкологічні захворювання у матері.
- Багатоплідна вагітність (трійня).
- Використання допоміжних репродуктивних технологій (ЕКО, сурогатне материнство). В цих випадках у крові матері може бути присутня чужорідна ДНК, що вплине на точність аналізу.
- Трансплантація органів у матері в анамнезі. Залишки чужорідної ДНК від донорського органу можуть вплинути на тест.
- Велика маса тіла матері. При ожирінні в крові міститься менша частка ДНК плода, що знижує точність аналізу.
- Ризик викидня або завмерла вагітність. У таких випадках рівень ДНК плода в крові матері буде дуже низьким.
- Також НІПТ не показаний для визначення структурних вад розвитку плода. Для цього потрібне УЗД або інші спеціалізовані дослідження.
При наявності протипоказань лікар може рекомендувати альтернативні методи пренатальної діагностики.