Неинвазивная пренатальная диагностика (НИПТ)
это современный метод пренатальной диагностики, который позволяет выявлять определенные генетические отклонения у плода, анализируя клетки плаценты, циркулирующие в крови матери.
Что можно обнаружить с помощью НИПТ?
Основными целями НИПТ является выявление синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18), синдрома Патау (трисомия 13), а также других генетических отклонений.
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) может также определить группу крови, резус-фактор и пол будущего ребенка. Поэтому если вы не хотите узнавать пол ребенка до родов, обязательно сообщите об этом своему врачу. Основными преимуществами этого метода являются полная безопасность для матери и плода, простота взятия анализа крови и высокая точность результатов. Главная цель НИПТ заключается в том, чтобы избежать ненужных инвазивных процедур для здорового плода, если для этого есть обоснованные причины, выявленные с помощью неинвазивного скрининга.
Как проходит процедура НИПТ?
Процедура заключается во взятии образца крови из вены беременной женщины, из которого затем выделяют фрагменты свободной внеклеточной ДНК плодового происхождения. Эта ДНК попадает в кровь матери из плаценты во время беременности. Далее собранная кровь анализируется на наличие хромосомных аномалий.
НИПТ не считается диагностическим тестом, а лишь скрининговым. При получении положительного результата рекомендуется проведение инвазивной диагностики другими методами (амниоцентез или биопсия хориона) для подтверждения.
Основные преимущества НИПТ:
- высокая точность (более 99% для выявления синдрома Дауна),
- быстрота получения результатов
- отсутствие потребности в инвазивных процедурах.
Однако важно учитывать, что НИПТ может давать информацию только об избранных хромосомных аномалиях и не выявляет всех врожденных пороков или генетических заболеваний.
Кому показана неинвазивная пренатальная диагностика?
Процедура неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) рекомендуется в таких случаях:
- Беременным женщинам старше 35 лет, поскольку с возрастом увеличивается риск хромосомных аномалий у плода.
- Если во время беременности скрининговые тесты (биохимический или УЗИ) выявили повышенный риск наличия у плода синдрома Дауна, трисомии 18 или 13.
- Матерям, которые ранее имели ребенка с хромосомными нарушениями или другими генетическими заболеваниями.
- Супругам с наследственными генетическими заболеваниями в семейном анамнезе.
- Семьям, в которых родители являются носителями одинаковых рецессивных генов, что увеличивает риск рождения больного ребенка.
Противопоказания неинвазивного пренатального тестирования:
- Онкологические заболевания у матери.
- Многоплодная беременность (тройня).
- Использование вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, суррогатное материнство). В этих случаях в крови матери может присутствовать чужеродная ДНК, что повлияет на точность анализа.
- Трансплантация органов у матери в анамнезе. Остатки чужеродной ДНК от донорского органа могут повлиять на тест.
- Большая масса тела матери. При ожирении в крови содержится меньшая доля ДНК плода, что снижает точность анализа.
- Риск выкидыша или замершая беременность. В таких случаях уровень ДНК плода в крови матери будет очень низким.
- Также НИПТ не показан для определения структурных пороков развития плода. Для этого требуется УЗИ или другие специализированные исследования.
При наличии противопоказаний врач может рекомендовать альтернативные методы пренатальной диагностики.