Инвазивная пренатальная диагностика
это группа методов, которые позволяют проводить обследование плода во время беременности для выявления возможных врожденных пороков развития или генетических нарушений. Эти методы называются инвазивными, поскольку они предусматривают проникновение через стенки матки и плодных оболочек и рекомендуются в случаях высокого риска рождения ребенка с врожденными пороками или генетическими отклонениями по результатам неинвазивных скрининговых тестов.
Инвазивные методы пренатальной диагностики включают амниоцентез и биопсию хориона. Необходимость проведения пренатальной диагностики определяет врач-генетик.
Амниоцентез - инвазивная диагностическая процедура, которая является золотым стандартом у пренатальных генетиков. Она используется для подтверждения или опровержения хромосомных аномалий у плода.
Главной целью амниоцентеза является выявление внутриутробных инфекций, генетических болезней и хромосомных аномалий у плода, таких как: синдром Дауна, синдром Эдвардса, других пороков и генетических аномалий, которые могут быть наследственными и влиять на здоровье ребенка после рождения.
Как проходит процедура амниоцентеза в клинике "Gravimed"?
Амниоцентез является инвазивной процедурой, его выполняют под постоянной ультразвуковой визуализацией, что дает возможность выбрать лучший доступ к амниотической полости. Под контролем ультразвукового датчика происходит забор околоплодной жидкости с помощью специальной иглы на максимально безопасном расстоянии от плода.
Часто только анализ амниотической жидкости способен показать, есть ли у ребенка хромосомные аномалии, генетические синдромы, пороки развития, задержки роста, инфекции.
Время проведения процедуры - 2-3 минуты. При правильном выполнении процедуры вероятность осложнений или инфицирования минимальна.
Когда проводить процедуру?
Врачи рекомендуют проводить амниоцентез не ранее 17-18 недели беременности.
Самое главное перед проведением амниоцентеза:
- Пройти полное клинико-лабораторное обследование, пролечить все очаги острых и хронических инфекций.
- Пройти амниоцентез в оптимальное время - лучше всего на 17-18 неделе беременности.
- Подтвердить, что околоплодной жидкости достаточно, чтобы получить максимум амниоцитов для исследования. При ее недостатке есть возможность провести коррекцию уровня жидкости и отложить процедуру на 7-14 дней.
- Перед выполнением процедуры нужно также провести УЗИ для проверки состояния плода и шейки матки, заодно определить, есть ли опасность преждевременных родов.
Информативность амниоцентеза намного выше того же биохимического скрининга - с его помощью проводят дальнейшие цитогенетические исследования, определение наличия инфекции в околоплодных водах, для введения лекарственных средств и с целью удаления чрезмерно большого количества жидкостей. Информация, которую получит врач, очень точная - именно поэтому амниоцентез рекомендуют будущим мамам, и только при имеющихся на то показаниях.
Биопсия ворсин хориона
Суть этого метода заключается в получении ворсин хориона с целью дальнейшего цитогенетического исследования путем пункции через переднюю брюшную стенку беременной специальными тоненькими иглами под постоянной ультразвуковой визуализацией.
- Когда проводится биопсия ворсин хориона?
В первом триместре - обычно это с 11 по 14 неделю. Точный срок зависит от показаний врача для проведения процедуры. - Как проходит процедура?
Процедура проходит под постоянной ультразвуковой визуализацией, что дает возможность четко выбрать направление движения иглы и быстро получить нужный материал для исследования. Болезненность процедуры равноценна ощущениям любой внутримышечной инъекции. - Что можно обнаружить с помощью процедуры биопсии ворсин хориона?
С помощью метода мы определяем хромосомный набор плода, а также конкретные генетические нарушения, которые уже предварительно были диагностированы в данной семье и, например синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера или моносомию Х.
Успешность процедуры зависит от опыта врачей, отсутствия противопоказаний со стороны беременной для проведения инвазивного вмешательства, а также от ультразвуковых аппаратов экспертного класса, позволяющих провести процедуру качественно и быстро.
Преимущество проведения процедур инвазивной диагностики в клинике "Gravimed"?
Основным преимуществом инвазивной пренатальной диагностики является высокая точность анализов. Главный фактор в успешном проведении процедуры - профессиональные врачи с высоким уровнем подготовки, которые имеют большой опыт и современные УЗИ-сканеры экспертного класса, которые дают качественную визуализацию. Это залог комплексного, максимального точного результата диагностики, которую предлагает вам клиника "Гравимед".
