Біопсія ворсин хоріона: рання пренатальна діагностика

Турбота про здоров’я майбутньої дитини — це природне бажання кожної вагітної жінки.

Якщо вагітність проходить з певними ризиками, лікар може порадити провести додаткові обстеження. Одним із таких методів є біопсія ворсин хоріона — точна і важлива процедура пренатальної діагностики.

Що таке біопсія ворсин хоріона?

Біопсія ворсин хоріона – це інвазивна медична процедура, під час якої беруть зразок ворсин хоріона для генетичного аналізу плаценти. Це один із перших методів, який дає змогу виявити серйозні хромосомні порушення ще до середини вагітності.

Ворсини хоріона — це тоненькі вирости, які утворюють плаценту. Вони містять таку саму ДНК, як і плід, тож аналіз їхнього складу дає точну інформацію про можливі генетичні відхилення. 

Інколи результати аналізу можуть показати зміни у ДНК плаценти, але при цьому ДНК дитини буде в нормі. Це явище називається плацентарним мозаїцизмом — стан, за якого каріотип плаценти може відрізнятися від каріотипу плода. У такій ситуації лікар може порекомендувати додаткові обстеження, щоб точно перевірити стан малюка.

Кому можуть рекомендувати біопсію ворсин хоріона?

Біопсія ворсин хоріона може бути рекомендована жінкам з групи ризику, наприклад, якщо:

• є підозра на генетичну аномалію за результатами УЗД чи НІПТ;
• жінка потрапила у групу високого ризику хромосомних аномалій за результатами першого скринінгу;
• у родині були випадки спадкових хвороб;
• структурні збалансовані хромосомні перебудови у батьків;
• у попередній вагітності вже були діагностовані хромосомні або генетичні порушення.

Коли проводять біопсію ворсин хоріона?

Процедуру призначають на терміні 10–14 тижнів вагітності. Це оптимальний період, коли ворсини вже сформовані, а ризик ускладнень — мінімальний. Дотримання рекомендованого терміну проведення є важливим для отримання найбільш точних результатів.

Як проводиться процедура біопсії ворсин хоріона? 

Процедура проводиться трансабдомінально — через передню черевну стінку вагітної. Під контролем ультразвукового датчика лікар вводить тонку біопсійну голку, щоб точно й безпечно взяти зразок ворсин хоріону. УЗД супроводжує процес на всіх етапах — це дозволяє контролювати положення плода та локалізацію хоріона, мінімізуючи ризики. Процедура триває близько 5–7 хвилин. Отриманий зразок передається в лабораторію для генетичного аналізу.

Підготовка до біопсії ворсин хоріона

Особливої підготовки не потрібно. Головне — обговорити з лікарем показання до процедури та підписати інформовану згоду. 

Що дозволяє виявити біопсія ворсин хоріона?

• синдром Дауна, Едвардса, Патау та інші хромосомні аномалії;
• спадкові генетичні захворювання;
• інші рідкісні генетичні порушення (якщо є відповідні показання).

Наскільки точна процедура біопсії ворсин хоріона?

Біопсія ворсин хоріона — одна з найточніших діагностичних процедур на ранніх термінах. Її точність залежить від якості забору зразка та досвіду лікаря. У більшості випадків вона дає чітке “так” або “ні” щодо наявності генетичної патології.  Однак варто пам’ятати про можливість плацентарного мозаїцизму. У таких випадках може бути рекомендований амніоцентез — як другий етап інвазивної діагностики.

Біопсія ворсин хоріона — це надійний спосіб дізнатися про здоров’я вашої майбутньої дитини ще до середини вагітності. Якщо лікар радить її — це не привід хвилюватись. У руках досвідченого спеціаліста ця процедура є безпечною та дуже інформативною. Це можливість дізнатись більше про здоров’я вашої дитини та зробити крок до впевненого материнства. 

FAQ (часті запитання)

Чи боляче робити біопсію ворсин хоріона?

Ні. Можливий легкий дискомфорт, схожий на тягнучі відчуття перед менструацією, але процедура коротка й переноситься добре.

Чи обовʼязково робити біопсію, якщо є НІПТ?
НІПТ — це скринінг, а біопсія — це діагностичний метод. Якщо НІПТ виявив ризик, біопсія допоможе точно підтвердити або виключити діагноз.