Інвазивна пренатальна діагностика
це група методів, які дозволяють проводити обстеження плода під час вагітності для виявлення можливих вроджених вад розвитку чи генетичних порушень. Ці методи називаються інвазивними, оскільки вони передбачають проникнення через стінки матки й плідних оболонок та рекомендуються у випадках високого ризику народження дитини з вродженими вадами або генетичними відхиленнями за результатами неінвазивних скринінгових тестів.
Інвазивні методи пренатальної діагностики включають амніоцентез та біопсію хоріону. Необхідність проведення пренатальної діагностики визначає лікар-генетик.
Амніоцентез — інвазивна діагностична процедура, що є золотим стандартом у пренатальних генетиків. Вона використовується для підтвердження або спростування хромосомних аномалій у плода.
Головною метою амніоцентезу є виявлення внутрішньоутробних інфекцій, генетичних хвороб та хромосомних аномалій у плода, таких як: синдром Дауна, синдром Едвардса, інших вад та генетичних аномалій, які можуть бути спадковими та впливати на здоров'я дитини після народження.
Як проходить процедура амніоцентезу в клініці “Gravimed”?
Амніоцентез є інвазивною процедурою, його виконують під постійною ультразвуковою візуалізацією, що дає можливість обрати найкращий доступ до амніотичної порожнини. Під контролем ультразвукового датчика відбувається забір навколоплідної рідини за допомогою спеціальної голки на максимально безпечній відстані від плоду.
Часто лише аналіз амніотичної рідини здатен показати, чи є у дитини хромосомні аномалії, генетичні синдроми, вади розвитку, затримки росту, інфекції.
Час проведення процедури - 2-3 хвилини. При правильному виконанні процедури ймовірність ускладнень або інфікування мінімальна.
Коли проводити процедуру?
Лікарі рекомендують проводити амніоцентез не раніше 17-18 тижня вагітності.
Найголовніше перед проведення амніоцентезу:
- Пройти повне клініко-лабораторне обстеження, пролікувати всі вогнища гострих та хронічних інфекцій.
- Пройти амніоцентез в оптимальний час — краще за все на 17–18 тижні вагітності.
- Підтвердити, що навколоплідної рідини достатньо, щоб отримати максимум амніоцитів для дослідження. При її нестачі є можливість провести корекцію рівня рідини і відкласти процедуру на 7–14 днів.
- Перед виконанням процедури потрібно також провести УЗД для перевірки стану плода та шийки матки, заодно визначити, чи є небезпека передчасних пологів.
Інформативність амніоцентезу набагато вища за той же біохімічний скринінг - з його допомогою проводять подальші цитогенетичні дослідження, визначення наявності інфекції в навколоплідних водах, для введення лікарських засобів та з метою видалення надмірно великої кількості рідин. Інформація, яку отримає лікар, дуже точна - саме тому амніоцентез рекомендують майбутнім мамам, і тільки при наявних на те показах.
Біопсія ворсин хоріону
Суть цього методу полягає в отриманні ворсин хоріону з метою подальшого цитогенетичного дослідження шляхом пункції через передню черевну стінку вагітної спеціальними тоненькими голками під постійною ультразвуковою візуалізацією.
- Коли проводиться біопсія ворсин хоріону?
У першому триместрі - зазвичай це з 11 по 14 тиждень. Точний термін залежить від показань лікаря для проведення процедури. - Як проходить процедура?
Процедура проходить під постійною ультразвуковою візуалізацією, що дає можливість чітко обрати напрямок руху голки і швидко отримати потрібний матеріал для дослідження. Болючість процедури рівноцінна відчуттям будь-якої внутрішньом’язевої ін’єкції. - Що можна виявити за допомогою процедури біопсії ворсин хоріону?
За допомогою методи ми визначаємо хромосомний набір плода, а також конкретні генетичні порушення, які вже попередньо були діагностовані у даній сім’ї та, наприклад синдром Дауна, Едвардса, Патау, Тернера чи моносомію Х.
Успішність процедури залежить від досвіду лікарів, відсутності протипоказань зі сторони вагітної для проведення інвазивного втручання, а також від ультразвукових апаратів експертного класу, що дають можливість провести процедуру якісно і швидко.
Перевага проведення процедур інвазивної діагностики у клініці “Gravimed”?
Основною перевагою інвазивної пренатальної діагностики є висока точність аналізів. Головний фактор в успішному проведенні процедури - професійні лікарі з високим рівнем підготовки, які мають великий досвід та сучасні УЗД-сканери експертного класу, які дають якісну візуалізацію. Це запорука комплексного, максимального точного результату діагностики, яку пропонує вам клініка “Гравімед”.
