Генетика
это врач, специализирующийся на заболеваниях, в основе которых лежат генетические нарушения. Отдельным направлением в генетике является консультирование беременных.
Во время беременности врач-генетик определяет риски рождения детей с хромосомной патологией или другим генетическим отклонением.
Какие болезни можно предсказать с помощью консультации специализированного врача-генетика в клинике Gravimed?
- синдром Дауна
- синдром Эдвардса
- синдром Патау
- некоторые микроделеционные и моногенные заболевания
- семейные наследственные заболевания, возникающие из-за изменений или мутаций в генах, унаследованных от родителей.
Некоторые генетические заболевания являются редкими и возникают в результате мутаций конкретных генов, другие могут быть вызваны изменениями в нескольких генах. Генетика, как наука, не стоит на месте и постоянно развивается, чтобы лучше понять механизмы развития генетических заболеваний и развить новые методы их профилактики и диагностики.
Кому нужна консультация врача-генетика?
- Если в семье есть наследственные заболевания
- При выявлении возможных пороков развития и маркеров хромосомных аномалий
- При наличии в семье ребенка с врожденными пороками и аномалиями развития
- Парам, находящимся в группе риска по возрасту - для женщин это возраст более 35 лет, для мужчин более 40
Методы исследования плода на генетические отклонения
Пренатальный скрининг
Безопасное и простое в исполнении исследование, которое проводится дважды за время всей беременности и позволяет провести оценку рисков врожденных пороков. Оно является рекомендованным МОЗ и мировыми медицинскими сообществами всем беременным независимо от возраста и факторов риска патологий плода.
Ультразвуковое исследование.
Само по себе УЗИ не является прямым тестом на генетические отклонения, но оно помогает выявить признаки или аномалии, которые могут указывать на возможные генетические отклонения (отклонения в размерах или расположении органов, врожденные отклонения в развитии плода, маркеры синдрома Дауна или других хромосомных аномалий). При обнаружении каких-либо признаков, врач-генетик назначит дополнительные тесты для точной диагностики генетических отклонений.
Если во время скрининга выявляются отклонения от нормы, могут быть рекомендованы дополнительные генетические тесты, которые позволяют выявить возможные хромосомные и генные патологии у плода.
Инвазивные методы пренатальной диагностики
Амниоцентез и биопсию хориона, которые предусматривают взятие пробы амниотической жидкости или ткани плаценты для генетического анализа.
Неинвазивный метод пренатальной диагностики НИПТ
Современный метод генетического скрининга, который используется для выявления хромосомных аномалий у плода на ранних стадиях беременности и базируется на анализе фрагментов ДНК плода, которые циркулируют в крови матери.
Преимущества консультации генетика в клинике "Gravimed"?
Во время консультации врача вы получите исчерпывающие ответы на все волнующие вас вопросы от квалифицированных специалистов с большим опытом. Мы не назначаем ненужных анализов - только то, что необходимо именно вам.
